我国科学家发现新白血病的致病基因

白血病是一类造血干细胞恶性克隆性疾病。克隆性白血病细胞因为增殖失控、分化障碍、凋亡受阻等机制在骨髓和其他造血组织中大量增殖累积，并浸润其他组织和器官，同时正常造血受抑制。据中南大学湘雅二医院分子血液病研究室张广森教授介绍，研究团队发现了一种急性早幼粒白血病(APL)新的亚型，并克隆了该型急性早幼粒白血病的致病基因“GTF2I-RARA”，其研究成果已在线发表于国际血液病学权威《英国血液学杂志》。

张广森教授说，通过对一例不典型的疑难急性白血病患者的诊断分析，结合临床表现，运用流式细胞术、常规染色体核型分析、荧光原位免疫杂交技术和分子生物学手 段，发现其潜在的细胞遗传学和分子生物学异常，确诊患者为变异型急性早幼粒细胞白血病，并指导其学生应用新的测序技术，发现了患者存在新型融合基因，克隆 出基因编码序列全长。

在后续研究中，张广森医学团队应用基因重组技术对基因进行了体外 表达，并通过免疫共沉淀、免疫荧光、双荧光素酶报告基因等实验，对融合蛋白进行了初步功能研究。该融合基因已注册美国生物信息中心基因数据库(注册号 KP100665)，并于近期正式向全球公开并抄送欧洲人类基因库和日本DNA数据库。